Cómo son las tijeras que sirven para cortar y modificar el ADN

Un investigador del CONICET reflexiona sobre la novedosa técnica de edición genética CRISPR/Cas9 y sus posibles aplicaciones

A finales de 2020, la Real Academia de las Ciencias de Suecia anunció que el Premio Nobel de Química de ese año quedaba en manos de las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, francesa y estadounidense, respectivamente, responsables de uno de los avances científicos más destacados de las últimas décadas: CRISPR/Cas9 (acrónimo en inglés para Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas). Se trata de una herramienta biotecnológica que permite la edición del genoma, cortando y/o modificando segmentos.

El origen de la herramienta es natural, es decir se basa en un mecanismo utilizado por las bacterias como sistema de defensa frente a los virus que fue descubierto por las expertas en 2012, y a partir del cual desarrollaron la técnica de laboratorio que generó gran interés dentro de la comunidad científica internacional porque abrió las puertas a distintos ensayos de edición genética en hongos, bacterias, modelos animales y vegetales, por ejemplo, para mejorarlos con fines específicos.

"Es un método de corte genético que se basa en una enzima que funciona como si fuera una tijera. Lo revolucionario de lo que desarrollaron las científicas ganadoras del Nobel es la posibilidad de ordenar en el laboratorio, a través de la utilización de una sonda guía, en qué lugar específico del genoma queremos cortar", explica Sebastián Demyda-Peyrás, investigador del CONICET en el Instituto de Genética Veterinaria "Ing. Fernando Noel Dulout" (IGEVET, CONICET-UNLP), y continúa: "Su aplicación es general; sirve tanto para editar genéticamente microorganismos, como bacterias u hongos; especies vegetales; animales, y hasta ya se han desarrollado algunas pruebas en embriones no viables -y viables, destinados a la investigación científica- de seres humanos".

"Es una técnica muy valiosa que, por ejemplo, en animales permite modificar genéticamente determinados caracteres para mejorar las especies con un objetivo específico. Hay caracteres puntuales como ser la presencia o no de cuernos en el ganado bovino, o el tipo de pelaje, que están dados por un gen específico. Entonces modificando ese gen uno puede lograr que nazcan animales sin cuernos, o de pelo corto. Esto último permitiría adaptar una especie a una condición climática más cálida sin que la afecte el calor", comenta.

Autor de un capítulo de libro titulado "Edición génica en embriones humanos", de próxima publicación por parte de la Universidad Nacional de Córdoba, el experto fue invitado días atrás al 19° congreso de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMeR), cuyos organizadores lo convocaron para conocer en detalle la aplicación de la técnica en modelos animales y sus posibles aplicaciones en humanos.

"No es muy común que inviten a un veterinario a exponer en un congreso de medicina humana, y de hecho fui el único de mi especialidad que participó. Mi charla fue sobre lo que se puede hacer y se viene llevando a cabo en modelos animales. La aplicación en embriones humanos es un tema en debate, sobre todo a partir de lo que ocurrió en 2018 cuando el investigador de la República Popular de China He Jiankui anunció en medio de un congreso que había logrado el nacimiento de dos gemelas modificadas genéticamente, un episodio conocido como la controversia de Lulú y Naná, por los nombres que se les dieron a esas niñas", afirma.

La técnica aplicada en ensayos sobre embriones humanos podría contribuir en el futuro a conseguir tratamientos médicos innovadores orientados a combatir distintas enfermedades genéticas hereditarias. En ese sentido, y a partir de aquel episodio de 2018, la Organización Mundial de la Salud (OMS) creó un registro global para el seguimiento de las investigaciones en edición genética humana. "Se deben considerar distintas aristas de índole ética y legal. La precisión de la técnica es alta, pero un error en el corte puede generar cambios indeseados que hay que detectar a tiempo para ver qué pueden provocar", subraya el experto.